W niedawno opublikowanym badaniu naukowym opisano przypadek dorosłej pacjentki z zespołem CHILD, u której zaobserwowano znaczną poprawę zmian skórnych po zastosowaniu 2% kremu z ketokonazolem. Zespół CHILD (ang. Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects) to rzadka, dominująca choroba sprzężona z chromosomem X, spowodowana mutacjami w genie kodującym białko NSDHL, które prowadzą do zaburzeń syntezy cholesterolu. Badanie to dostarcza nowych, istotnych informacji na temat potencjalnych zastosowań ketokonazolu w praktyce klinicznej, szczególnie w kontekście chorób rzadkich.
Opis przypadku klinicznego
Pacjentką była 29-letnia Japonka, która od urodzenia cierpiała na zespół CHILD. Na skórze pacjentki występowały łuskowate, dobrze odgraniczone zmiany rumieniowe zlokalizowane w okolicy pachwinowej oraz na lewym skrzydle nosa. Dotychczasowe terapie, w tym światłolecznictwo i stosowanie miejscowych sterydów, przynosiły jedynie chwilową ulgę w świądzie, nie wpływając na zmniejszenie obszaru zmian. Próbki skóry wykazały obecność hiperkeratozy oraz łagodnych nacieków zapalnych, co potwierdzono badaniami histopatologicznymi i ultrastrukturalnymi.
Zastosowanie ketokonazolu i wyniki leczenia
Po uzyskaniu zgody instytucjonalnej na stosowanie kremu z ketokonazolem poza wskazaniami, pacjentka rozpoczęła terapię, aplikując krem dwa razy dziennie na zmienione obszary skóry. Już po dwóch dniach zaobserwowano poprawę świądu, a po siedmiu dniach zmniejszenie łuszczenia się skóry i poprawę kolorytu rumienia. Po czterdziestu dniach leczenia zmiany skórne uległy znaczącej poprawie, a świąd całkowicie ustąpił.
Trwałość efektów leczenia
Po zakończeniu intensywnej terapii, pacjentka kontynuowała stosowanie kremu z ketokonazolem rzadziej, co kilka dni, co pozwoliło na utrzymanie uzyskanych efektów bez nawrotu objawów przez ponad dwa i pół miesiąca. W trakcie całego okresu obserwacji nie odnotowano żadnych działań niepożądanych związanych z terapią.
Omówienie wyników i ich znaczenie kliniczne
Zespół CHILD charakteryzuje się nagromadzeniem toksycznych metabolitów i/lub niedoborem cholesterolu, co prowadzi do zmian fenotypowych skóry. Dotychczasowe doniesienia wskazywały na skuteczność leczenia miejscowego z użyciem lovastatyny i cholesterolu. Zastosowanie ketokonazolu, który hamuje enzym CYP51 w szlaku syntezy cholesterolu, może być równie efektywne, jak pokazuje niniejszy przypadek.
Porównanie z innymi przypadkami
W literaturze opisano dwa przypadki pediatryczne, w których stosowano ketokonazol z pozytywnymi rezultatami. Nasze badanie sugeruje, że podobne efekty można osiągnąć u dorosłych pacjentów, co jest istotne z uwagi na długotrwałe zmiany skórne, które mogą występować w tej grupie wiekowej. Ketokonazol, jako emolient, antyoksydant i nawilżacz, może oferować dodatkowe korzyści dla skóry w porównaniu z innymi metodami leczenia.
Możliwości przyszłych badań
Ketokonazol jest szeroko stosowany w leczeniu grzybic skóry i jest dostępny w wielu krajach na całym świecie. Jego dostępność oraz łatwość stosowania czynią go atrakcyjną opcją terapeutyczną w miejscach, gdzie statyny nie są dostępne. W celu potwierdzenia skuteczności i bezpieczeństwa ketokonazolu w leczeniu zespołu CHILD, potrzebne są dalsze badania kliniczne, w tym randomizowane, podwójnie ślepe próby kontrolowane placebo oraz szczegółowe badania mechanizmów farmakologicznych.
Podsumowując, niniejsze badanie stanowi pierwszy opis przypadku dorosłego pacjenta z zespołem CHILD, u którego zastosowanie kremu z ketokonazolem przyniosło poprawę zmian skórnych. Ketokonazol jest obiecującą opcją terapeutyczną, która może być skuteczna zarówno u dzieci, jak i dorosłych pacjentów z tą rzadką chorobą genetyczną.
Bibliografia
OMI Michiya, TANAHASHI Kana, TAKEICHI Takuya and AKIYAMA Masashi. Improvement of Skin Lesions in an Adult with CHILD Syndrome Treated with 2% Ketoconazole Cream. Acta Dermato-Venereologica 2024, 104(), 2242-2248. DOI: https://doi.org/10.2340/actadv.v104.41929.
